AAXO : Tipo de aberración cromosómica que involucra la pérdida de un heterocromosoma X. Este genotipo en moscas Drosophila corresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a hembra Síndrome de Turner.
 

Aberración Cromosómica : Es un tipo de mutación que se relaciona con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en  cromosomas fragmentados (Ej. translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1 ó  2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).
 

Acridinas  : Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición ó deleción al replicarse el DNA.
 

Adenina (A) : Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de DNA adenina se aparea con timina. En secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en RNA).
 

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud polimórfica. Es un tipo de marcador molecular que involucra la amplificación de un conjunto específico de fragmentos de restricción mediante PCR utilizando un precusor marcado.
 

Agrobacterium tumefaciens  : Bacteria presente en el suelo que induce la formación de la "agalla de la corona" en plantas gimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacterias patógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presente en eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en su genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento de utilidad.
 

AIDS : Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency Syndrome). Enfermedad infecciosa causada por el retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se caracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdida de peso e múltiples infecciones oportunistas.
 

Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina
 

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fué acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
 

Alfa amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.
 

Alogénico:  Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.
 

Alopoliploide : Condición poliploide que surge de la unión de dos ó más conjuntos de cromosomas de diferentes especies.
 

Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.
 

Amber : Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codifica para ningún aminoácido. Una mutación amber describe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio donde previamente existía un codón que codificaba un amino ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia del anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete de término UAG.
 

Ames :  Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.
 

Aminoacido  :  Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el que no codifica para la síntesis de aminoácidos).

 
Aminoacil tRNA  :  Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.
 

Aminoacil tRNAsintetasa  :  Enzima encargada de la formación del aminoacil tRNA, es decir, de la unión covalente entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. La reacción requiere de ATP.
 

Amniocentesis  :  Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales.
 

AMPc  : Adenosina monofosfato cíclico,  donde el grupo fosfato está unido a posiciones 3' y 5' de la ribosa. Es una molécula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripción.
 

Anafase : Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula.

Anemia faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).
 

Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.
 

Anticodon  : Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al codón del mRNA.  La interacción anticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los ribosomas.
 

Anticuerpo : Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.
 

Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno.
 

Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno.
 

Antigeno  : Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.
 

Antiparalelo  : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas polinucleotídicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.
 

Antisentido : Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia antisentido y la sentido esta última se inhibe en su expresión. 
 

Apoenzima  : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, también conocida como enzima mínima, encargada del proceso de elongación y término de la transcripción. La enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima más la subunidad sigma.
 

Atenuación   : Describe  en procariontes la regulación del término de la transcripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotídica localizada entre promotor y gen estructural  que regula el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripción con traducción de secuencia líder del mRNA.
 

AUG   : Triplete de inicio de la traducción. En procariontes significa formilmetionina; en eucariontes es metionina. AUG interno en le mensaje significa metionina.
 

Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.
 

Autogénico: Derivado del mismo individuo.
 

Autopoliploidía : Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie de cromosomas. Es decir, existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.
 

Autoradiografía  : Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para detectar moléculas radioactivas en células, tejidos, y moléculas separados por electroforesis (DNA, RNA y proteínas).
 

Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas.
 

Auxótrofo : Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuesto determinado indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo.
 

Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.
 

Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.
 

Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas se tratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con el colorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas se relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.
 

Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñen con quinacrina observándose un patrón de bandas fluorescentes característico para cada cromosoma.
 
 
B-DNA

 
Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores. Luego sólo se han clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.
 

Biblioteca Genómica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.
 

Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biológicos ó sus productos.
 

Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de la meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).
 

BrdU (5-bromodeoxiuridina)  : Análogo mutagénicamente activo de la timina, en que el grupo -CH3 en posición 5' se reemplaza por Br.
 

Caja CAAT  : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 - 80 pares de bases del extremo 5' del  inicio de la transcripción de genes eucariontes.
 

Caja Goldberg-Hogness  : Secuencia nucleotídica corta de 20 a 30 pares de bases localizada en el extremo 5' del inicio de genes estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; también conocida como caja TATA. 
 

Caja Pribnow  : Secuencia  de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio de la transcripción de genes en procariontes, el cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La secuencia consenso de esta caja es TATAAT. También conocido como caja TATA.
 

Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y caja Goldberg-Hogness para eucariontes.
 

Cáncer  : Enfermedad genética caracterizada por la división anormal y descontrolada de células eucariotas produciéndose la formación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosos secundarios a distancia del foco original se conoce como metástasis.
 

Cap  : Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma después de la transcripción mediante la unión de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA. También ocurre una metilación de G originando 7MeG5'ppp5'Np........
 

CAP (CRP)  : Proteína aceptora de AMPc. Participa en la regulación positiva de la transcripción en ciertos operones procariontes (sensibles a catabolitos).
 

Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condición heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.
 

Carioteca  : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comunicación núcleo-citoplasma a través de los poros nucleares. La superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.
 

Cariotipo  : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero. 
 

CAP : Proteína activadora de catabolito. Proteína que se une a AMPc y ejerce un control positivo en operones inducibles.
 

cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.
 

Célula F+ : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad  libre. Actúa como donador del factor F en la conjugación; todas las exconjugantes serán F+.
 

Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Actúa como célula receptora  del factor F en cruzamientos F+ x F-; también actúa como receptora  en la conjugación entre Hfr x F- . 

 
Célula Hfr : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad  incorporado alm DNA cromosomal. Actúa como donador del DNA cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiempos cortos de conjugación las exconjugantes serán F- y Hfr.
 

Célula Híbrida : Célula somática que contiene cromosomas de diferentes especies.
 

Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan. Se refiere a una distancia relativa  (no física) entre genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinación.
 

Centrifugación en gradiente de densidad:

 
Centrómero  :  Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso se unen durante la división celular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si un cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo), acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero cercano a posición media)  ó metacéntrico (centrómero en posición media).
 

Centrosomas  :  Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en los polos de la célula mitótica. En células animales cada centrosoma contiene dos centríolos.
 

Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.
 

Chaperona Molecular : Proteína necesaria para el plegamiento apropiado de algunas proteínas, pero no forma parte de la proteína funcional.
 

Ciclinas : Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruídas por proteólisis durante la mitosis.
 

Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota. Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).
 

Ciencia  : Es conocimiento racional, sistemático, exacto, verificable y falible. De acuerdo al objeto de estudio la ciencia se divide en ciencia formal ó abstracta (Ej. Matemáticas) y ciencia fáctica. A través de la investigación científica (aplicando el método científico) se pretende obtener una reconstrucción conceptual del mundo, cada vez más amplia, profunda y exacta.
 

Cis-Actuante : Ver configuración cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locus que afecta la actividad de secuencias de DNA localizadas en la misma molécula donde se ubica el locus. Una proteína cis-actuante se refiere a una proteína quue actúa sobre la misma molécula de DNA que la codifica.
 

Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.
 

Citosina (C) : Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.
 

Citogenética : Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas citológicas y genéticas.
 

Clon : Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula original mediante métodos asexuales ó parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.  
 

Clonamiento de Genes : Involucra la modificación del genoma de una célula(s) por incorporación de un gen de interés. Las etapas comprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a célula(s) huésped y selección de células huésped recombinantes.
 

Clonamiento de Individuos : Involucra la obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células.

 
Código Genético : Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El código genético se caracteriza  por ser degenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.
 

Código Genético Degenerado : Término utilizado para caracterizar al código genético y se refiere a que un mismo amino ácido puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el mismo amino ácido, por lo que el código no es ambiguo. Ejemplo de código degenerado:el aminoácido alanina está codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).
 

Codominancia : Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos homocigotos.Ambos alelos producen efectos detectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará 2 bandas.
 

Codon : Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó  en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término de la traducción.
 

Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutación puntual codifica para un aminoácido diferente (mis= mistake = error).
 

Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminoácido.
 

Codon Sin Sentido (non-sense) : Triplete que no codifica para aminoácido. Son los codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA (opal).
 

Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es el cuociente entre el porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de los dobles crossing overs esperados. Esto ultimo se calcula multiplicando las frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor máximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observándose un 1% de dobles crossing overs, entonces se tiene:

Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o. esperados

Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)

Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %

Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%
 

Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que dos genes de un locus sean idénticos por descendencia.
 

Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formación del huso mitótico durante la división celular. Se utiliza para la obtención de cariotipos.
 

Competencia : Término que se relaciona con el proceso de recombinación genética por transformación en bacterias. Se refiere al estado transitorio durante el cual la célula puede unir ye internalizar moléculas exógenas de DNA.
 

Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNA contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).
 

Complementaridad de Bases: Afinidad química entre bases nitrogenadas y que ocurre mediante la formación de enlaces por puente de hidrógeno.
 

Configuración Cis: Es la disposición de dos sitios localizados en la misma molécula de DNA.
 

Configuración Trans: Es la disposición de dos sitios localizados en diferentes molécula de DNA.
 

Conformación del DNA :  Arreglo tridimensional de las cadenas polinucleotídicas.
 

Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucra una fusión transitoria entre una célula Hfr y una F^- y la transferencia unidireccional de material genético.
 

Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia y de las opciones disponibles para evitar ó disminuir posibles riesgos.
 

Control Negativo : Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de una proteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras al unirse al operador ejercen un control de tipo negativo.
 

Control Positivo : Activación de la transcripción por efecto de la unión de proteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
 

Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilación del mRNA.
 

Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA menos el DNA centromérico. Así, las moléculas hijas ó cromatidas permanecen unidas a  través del centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.

 
Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogos

 
Cromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y RNA presentes  en el núcleo celular.
 

Cromosoma: Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por Walter Sutton y Theodore Boveri que sostiene que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregación y assortment independiente. Un  cromosoma corresponde a una  molécula de DNA acomplejada con proteínas y RNA.  Los cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte es circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.
 

Cromosoma Acéntrico : Cromosoma  ó fragmento de cromosoma sin centrómero y se pierde en la división celular. 
 

Cromosoma Acrocéntrico  : Cromosoma con centrómero localizado muy cercano al extremo. Los cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.
 

Cromosoma Dicéntrico : Cromosoma con dos centrómeros.
 

Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan después de la replicación. Se encuentran alineados y presentan un patrón característico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en transcripción.
 

Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogoa por apareaerse en la meiosis. 
 

Cromosomas Metacéntricos  : Cromosomas con centrómero en posición media.
 

Cromosomas no Homólogos  : Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente. 
 

Cromosomas Politénicos  : Ver cromosomas gigantes.
 

Cromosomas Plumulados  : Son grandes cromosomas meióticos que se encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de anfibios.
 

Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo.
 

Cromosoma Telocéntrico : Cromosoma en el cual el centrómero está localizado en su extremo.
 

Crossing-Over : Recombinación genética que ocurre durante la meiosis por intercambio de material genético entre cromátidas homólogas no hermanas.
 

Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro homocigoto recesivo.
 

Cruzamiento Dihíbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb
 

Cruzamiento Recíproco : Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando recíprocamente los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.
 

Cruzamiento Retrógado : Cruzamiento de un individuo con uno de sus progenitores. También llamado retrocruzamiento.
 

Cuerpo Bar  : Masa nuclear altamente condensada que se tiñe densamente en núcleos de células somáticas normales en hembras de mamíferos pero no en los núcleos de células normales de machos. Descubierto por Murray Barr, y se cree que representa a un cromosoma X inactivo (Ver hipótesis de Lyon). 
 

Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10^-24 gr y corresponde al peso atómico del átomo de hidrógeno. 
 

Dedos de Zn :Dominio de una proteína que liga DNA con un patrón característico de residuos de cis e his que acomplejan Zn.
 

Degenerancia : Codificación múltiple; más de un codón por aminoácido.
 

Deleción (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de tipo puntual y también por aberración cromosómica. En el caso de la mutación puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberración cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.
 

Denaturación de ácidos nucleicos  :  Se refiere a la conversión de secuencias de DNA doble hebra o RNA doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.
 

Denaturación de proteínas  :  Se refiere a la conversión de la conformación fisiológica de la proteína a una inactiva.
 

Densidad Buoyante  :  Ver densidad de flotación.
 

Densidad de Flotación  : Es una propiedad de las moléculas que depende de su densidad. Moléculas de DNA se caracterizan por una densidad específica y se separan mediante ultracentrifugación en gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.
 

De Novo : Síntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej: en transcripción la RNA polimerasa realiza síntesis de novo.En replicación de DNA ninguna de las DNA polimerasas conocidas es capaz de síntesis de novo, se requiere de la síntesis de un "primer".
 

Deoxiribonucleótido  : Monómero del DNA formado por la unión covalente de una base (A,T,G,C) + azúcar  (2' deoxiribosa) + fosfato
 

Deoxiribosa  :  Azúcar cíclico de 5 carbonos que se encuentra en los deoxiribonucleótidos del DNA.
 

Deriva Génica (Genetic Drift) :  Variación al azar en la frecuencia génica de generación en generación. Ocurre comúnmente en poblaciones pequeñas.
 

Determinación genotípica del Sexo :  Proceso en el cual los cromosomas sexuales juegan un rol decisivo en la herencia y determinación del sexo.
 

Dideoxinucleótido  : Nucleótido modificado que en posición 3' ha perdido el grupo OH. Se simboliza como ddNTP. Se incorpora en síntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se síntesis posterior.
 

Difracción de Rayos X: Técnica que muestra el arreglo tridimensional específico de los átomos en una molécula.
 

Dihíbrido: Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas esta codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma, y se tiene por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estén ubicados en diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.
 

Dímero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dímero de timina cuando están adyacentes en la misma hebra polinucleotídica. La hebra así distorsionada no es un templado adecuado para la DNA pol. como tampoco para la RNA pol. y debe ser corregido.
 

Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cada cromosoma presenta un homólogo. Los cromosomas homólogos presentan igual longitud, posición de centrómero y secuencia de genes. Los genes presentes en cromosomas homólogos codifican para la misma característica pero no necesariamente con igual modalidad. En este último caso se tienen alelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.
 

Disyunción : Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula durante la etapa de anafase de la división celular.
 

DNA   : Acido desoxiribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base  (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azúcar  (2' deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B, definida por Watson y Crick al analizar los parámetros de hélice obtenidos por difracción de rayos X. Ambas hebras están unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto hidrofóbico y puentes de H.  El DNA es el material genético de células procariotas, eucariotas y virus de DNA. La información genética está contenida en la secuencia de bases de una de las hebras de la molécula duplex. Esto no significa que en una determinada molécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un determinado gen  (gen 1) dentro de esa molécula la hebra A será la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma molécula la hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al ejemplo:
         1               2
A ----------------------
B ------------------
 

DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlaces fosfodiésteres del DNA originando fragmentos oligonucleotídicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y exonucleasa si la enzima reconoce los extremos de la molécula.
 

DNA-A : Forma alternativa de la molécula duplex  de DNA con giro hacia la derecha. Posee 11 bp  por vuelta. Se ha propuesto que moléculas heteroduplex DNA -RNA adoptarían esta conformación.
 

DNA-B   : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras polinucleotídicas antiparalelas enrrolladas hacia la derecha. Las hebras están unidas por enlaces puente de H entre bases complementarias. Existen 10 pares de bases por vuelta helicoidal.
 

DNA Z : Molécula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha demostrado que existe en forma transitoria y localizada junto al DNA en conformación. B.
 

DNA Denaturado : Molécula de DNA de doble hebra que se ha separado en hebras simples.
 

DNAds : Molécula de DNA de doble hebra (double stranded).
 

DNAss :  Molécula de DNA de hebra simple (single stranded).
 

DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participa en la replicación del DNA para reducir la tensión molecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y resellamiento de la molécula duplex.
 

DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamiento del DNA duplex durante la replicación del DNA de E. coli.
 

DNA Ligasa (Polinucleótido Ligasa) : Es una enzima que une covalentemente extremos 3' con extremos 5' de cadenas polinucleotídicas.Participa en replicación y reparación de DNA.
 

DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.

 
DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de DNA. Requiere de DNA templado ó molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).
 

DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la síntesis de un "primer" u oligonucleótido iniciador de la síntesis de DNA.
 

DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalente de secuencias de DNA de diferentes orígenes que se inserta en un organismo huésped.
 

DNA Sobreenrrollado : Molécula de DNA en la cual la hélice se enrrolla sobre si misma. Tales estructuras existen en forma estable cuando el DNA es circular.
 

DNA Topoisomerasas : Enzimas que inducen cambios topológicos en el DNA. Ej: sobreenrrollamiento.
 

Doble Crossing-over : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos de recombinación simultáneos en un cromosoma, observándose 2 quiasmas. El efecto de un doble crossing-over para 3 genes ligados es que el gen que cambia es el gen que está en el medio de la secuencia. Ejemplo: una cromátida de uno de los cromosomas es ABC y la cromátida del cromosoma homólogo es abc. Como producto de una recombinación doble aparece ABc y abC; como el único gen que cambia respecto a los parentales es c, entonces la secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que está en el medio).
 

Dogma Central : Flujo de información genética de DNA a DNA (replicación), de DNA a RNA (transcripción); de RNA a polipéptidos (traducción).
 

Dominancia : Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentación normal es dominante respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresión se enmascara en el heterocigoto.
 

Dominancia cis : Es la capacidad de un gen ó sitio en el DNA de afectar la expresión de otros genes localizados en el mismo cromosoma.
 

Dominante Letal : Alelo letal en condición heterocigota.
 

Eco RI : Enzima de restricción obtenida de E. coli. Reconoce la secuencia palídrome   GAATTC  y produce cortes de tipo escalonados (entre G y A).
                    CTTAAG 
 

Edición de RNA : Modificación de la secuencia nucleotídica de una molécula de mRNA después de la transcripción y antes de la traducción.Hay dos tipos principales de edición: por sustituición, donde nucleótidos individuales cambian; por inserción/ deleción donde se agregan ó sacan nucleótidos.
 

Efecto Hidrofóbico  : Efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenedas son hidrofóbicas, por lo que se disponen hacia el interior de la molécula duplex del DNA. El efecto hidrofóbico es la principal fuerza estabilizadora de la molécula. En el caso de proteínas, los aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de la molécula; también aminoácidos hidrofóbicos forman parte de secuencias transmembranas.
 

Efecto Materno : Efecto fenotípico en la progenie producido por el genoma materno. Factores transmitidos a través del citoplasma del huevo que producen efectos fenotípicos en la progenie.
 

Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas, típicamente DNA ó proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de un campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis  nativa es aquella donde no se incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimática. Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil  sulfato) en geles para proteínas, denaturándose las proteínas y separandose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.
 

Elemento de Transposición : Longitud definida de DNA que se transloca a otros sitios del genoma. Generalmente estas segmentos de DNA están limitados por secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a 40 bases. La inserción en un gen provoca una mutación. La inserción y excisión de los elementos de transposición dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales elementos se han definido en eucariontes y procariontes.
 

Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia consenso 5'-GGGCGGG-3' encontrados upstream respecto del sitio de inicio de la transcripción.
 

Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos regulatorios transcripcionales que disminuyen la transcripción en vez de estimularla como los elementos de tipo enhancer.
 

Efecto Glucosa : Ver represión por catabolito.
 

Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del virus SV40, que aumenta la actividad transcripcional de genes estructurales cercanos. Secuencias similares se han definido en el genoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuerte sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de miles de pares de bases y pueden estar localizados en posición 3' ó 5' respecto del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conoce como enhanson. Los elementos silenciadores cumplen la función opuesta.

 
Enlace Fosfodiester : En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiesteres junto con los azúcares forman el esqueleto de las moléculas de ácidos nucleicos.
 

Enlace Peptídico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo de un primer aminoácido con el grupo amino de un segundo aminoácido. Así, las cadenas polipeptídicas crecen con la polaridad de extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.
 

Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoce una secuencia específica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA  Según el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con extremos cohesivos de tipo palíndrome ("sticky ends") ó extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas son esenciales para la ingeniería genética.
 

Episoma : Elemento genético extracromosomal circular que se replica de manera independienta al cromosoma bacteriano que también se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de él.
 

Epistasis : Interacción entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando 2 pares de genes afectan a la misma característica, pero uno de ellos en una determinada condición enmascara el efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar dihibridos entre si en presencia de una epistasis dominante simple, la proporción característica de fenotípos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1. Para una epistasis dominante doble la proporción de fenotipos resultante del mismo cruzamiento anterior es de 15:1.

 
Especiación Alopátrica: Proceso de especiación relacionado con aislamiento geográfico.
 

Especies : Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están aisladas reproductivamente.
 

Estructura Primaria de Proteínas  : Se refiere a la secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica.
 

Eucariontes : Organismos con células caracterizadas por la presencia de un núcleo y que poseen organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis.
 

Eucromatina : Cromatina ó regiones cromosomales que se tiñen débilmente y se encuentran relativamente desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.
 

Euploide  : Poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo del conjunto básico de cromosomas.
 

Excisión - Reparación : Mecanismo de reparación de DNA dañado que involucra la eliminación de un segmento polinucleotídico y su reemplazo por el segmento correcto. Ejemplo:  luz U.V. daña al DNA, induciendo la formación de dímeros de pirimidinas los que son corregidos por el mecanismo de excisión-reparación.
 

Exon (extron)  : Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molécula funcional.
 

Expresividad : Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia se encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el número de dedos supernumerarios.
 

Extracto Libre de Células : Fracción soluble de un extracto celular, obtenido por homogenización de células y posterior centrifugación para eliminar componentes particulados, tales como membranas y organelos. Contiene tRNA con aminoácidos, ribosomas y factores proteicos solubles.  Utilizado por ejemplo para la síntesis de proteínas por la adición de moléculas exógenas de mRNA.
 

Factor F : Episoma en células bacteriales que confiere la característica de actuar como donador en el proceso de conjugación. Cuando no está integrado al DNA cromosomal  (célula F+) transfiere una copia de sí mismo a una bacteria que no lo posee (F-). Cuando está integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el cromosoma bacteriano a una célula F-. En este caso el factor F se transfiere al final.
 

Factor F' : Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una secuencia de este.
 

Factor de Inicio : En procariontes, son proteínas que se asocian con la subunidda ribosomal menor en la etapa de inicio de la traducción.
 

Factor Sigma  : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a la apoenzima forma la holoenzima ó enzima completa que es la que reconoce al promotor.
 

Factores de Elongación (EF en procariontes; eEF en eucariontes) : Son proteínas que se asocian cíclicamente con los ribosomas durante la adición de cada aminoácido a la cadena polipeptídica en el proceso de traducción.
 

Factores Transcripcionales (TF) : Son proteínas específicas que  requieren  cada una de las RNA polimerasas eucariontes para el inicio de la transcripción. Cada polimerasa utiliuza un conjunto específico de TFs.
 

Factor de Término  : Son proteínas específicas que participan en la etapa de término del proceso de biosíntesis proteica.
 

Fago : Ver bacteriofago.
 

Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones están relacionados. Se forma por duplicación y variación de algún gen ancestral.
 

Fase de Atracción : Se refiere a la disposición de dos genes dominantes en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: AB/ab los genes A y B están en fase de atracción.
 

Fase de Repulsión : Se refiere a la disposición de un gen dominante y un gen recesivo en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: Ab/aB los genes A y b están en fase de repulsión.
 

Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al fenotipo codificado genéticamente. 
 

Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.

 
Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensación del filamento nucleosomal.

 
Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción polimórficos separados mediante electroforesis. Para proteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.
 

Flujo Génico : Intercambio de genes (en una ó ambas direcciones) a una baja tasa entre dos poblaciones.
 

f Met :  En procariontes el aminoácido  metionina después de unirse a su tRNA específico se formila denomiándose formilmetionina, y es el primer aminoácido que se traduce en todos los polipéptidos de bacterias y en polipéptidos traducidos en organelos de células eucariotas.
 

Footprinting: Técnica utilizada para identificar secuencias de DNA que ligan proteínas específicas. Al unirse la proteína esta protege algunos enlaces fosfodiesteres del DNA y por lo tanto también protege de la acción de DNasas.
 

Fragmento Klenow  : Parte de la DNA pol. I de Escherichia coli  que presenta  la actividad de polimerasa y no la de exonucleasa.
 

Fragmento Okazaki  : Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000 bases) producto de la síntesis discontinua del DNA. Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.
 

Frecuencia Alélica  : Proporción de un alelo presente en una población.
 

Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas no recombinantes.
 

gDNA: DNA genómico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una célula. Incluye a DNA nuclear, mitocondrial y de cloroplasto (células vegetales).
 

Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundados separadamente. También llamados gemelos fraternos.
 

Gemelos idénticos : Ver gemelos monocigotos.
 

Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado. En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.

 
Gen (Factor Mendeliano) : Unidad física y funcional  que ocupa una posición específica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras actúa como templado en el proceso de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina codificadora.  El producto transcripcional tendrá una secuencia complementaria a la hebra del DNA templado, y  la misma secuencia de bases que la hebra codificadora, con la excepción que las timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el RNA. Además el gen posee secuencias regulatorias que no se transcriben ó que se transcriben pero no están representadas en el producto final. En genomas virales se encuentran excepciones en relación a la naturaleza química del gen, pudiendo corresponder a secuencias de DNA de hebra simple ó secuencias de RNA de hebra simple ó doble, según la clase de virus. En individuos diploides y para genes localizados en autosomas, la cantidad mínima de información genética que puede codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos presentes en cromosomas homólogos).
 

Gen Constitutivo : Gen que está siempre activo. Su expresión es función de la interacción de la RNA polimerasa con el promotor, sin regulación adicional.
 

Gen Estructural  : Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.
 

Gen Letal : Gen que produce la muerte del individuo.
 

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.
 

Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en más de una copia por genoma haploide. Ej. Genes de rRNA.
 

Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activación ó inhibición de la transcripción de genes estructurales.
 

Gen Reportero  : Gen cuyo producto es fácilmente detectable. Ej. cloranfenicol transacetilasa.
 

Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una proteína que controla la transcripción de un operon particular.
 

Gen Supresor: Gen que revierte la expresión fenotípica de mutaciones causadas por cambios en otros genes. 

 
Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente funciona suprimiendo la división celular. Mutaciones en este gen son responsables ede la activación de la división celular y formación de tumores.
 

Genealogía  : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos ó más generaciones.
 

Generación Filial : Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.
 

Genética : Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.
 

Genoma : Contenido total de material genético de una celula u organismo. Incluye la material genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 10⁹ pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 10⁹ pares de bases.
 

Genotipo : Constitución genética de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del organismo vivo. Excepciones: por ejemplo,en  fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso del albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.
 

Ginandromorfo : Individuo compuesto por células con genotipos de hembra y de macho.
 

Gráfico de Hidropatía : Medición de la hidrofobicidad de una proteína y por lo tanto se infiere la posibilidad que se asocie con la membrana.
 

Guanina (G) : Base púrica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se aparea con citosina mediante tres enlaces por puente de H.
 

Haploide : Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza como n para individuos 2n y por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su número haploide es 2n.
 

Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que generalmente se heredan como una unidad.
 

Hardy-Weinberg (Ley de) : Es una extensión de las leyes Mendelianas que describen para poblaciones en equilibrio génico las frecuencias de elelos y de genotipos.
 

Hebras Antiparalelas  : Se refiere a las hebras de una secuencia duplex de
ácidos nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras se disponen en orientaciones opuestas, de manera que el extremo 3'OH de una de las hebras queda frente a un extremo 5'P de la hebra complementaria.
 

Hebra Codificadora : Es la hebra polinucleotídica del DNA duplex que es complementaria a la hebra templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del mRNA (con la excepción que T cambia por U).
 

Hebra Conductora : Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la replicación del DNA.
 

Hebra Retardada : Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en la replicación del DNA.
 

Hebra Templado : Hebra del DNA duplex que actúa como molde ó templado para la transcripción. Su secuencia es complementaria con la del producto transcripcional. También se conoce como hebra anticodificadora. En el proceso de replicación del DNA ambas hebras son templado.
 

Helicasa : Enzima que participa en replicación de DNA desenrrollando la doble hélice cerca del punto de bifurcación de la horquilla replicadora.
 

Hélice A  : Ver DNA - A
 

Hélice B : Ver DNA - B
 

Hélice C : Ver DNA -  C
 

Hélice Z : Ver DNA -  Z
 

Helix-turn-helix motif : Estructura de una región de proteínas que ligan DNA en la cual una vuelta de 4 aminoácidos sostiene 2 alfa-hélices en ángulo recto uno respecto al otro.
 

Hemicigosis  : Genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de los cromosomas y no en el homólogo. Ej. genotipo para hemofilia en machos. El gen está localizado en el heterocromosoma X pero ausente del Y.
 

Hemofilia  : Característica ligada al cromosoma X en humanos.
 

Herencia Citoplasmática : Forma de herencia no mendeliana que involucra la transferencia de información genética localizada en genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos que se autoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc.. También conocida como herencia extranuclear.
 

Herencia Cualitativa : Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa ó rugosa. Generalmente depende de un par de genes.
 

Herencia Cuantitativa : También conocida como herencia poligénica. Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.
 

Herencia Holándrica : Característica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.
 

Herencia Ligada al Sexo : Se refiere a genes localizados en los heterocromosomas.
 

Herencia no Mendeliana   : Es la herencia de características codificada por genes que no están localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
 

Herencia Poligénica : Ver herencia cuantitativa.
 

Hfr  : Ver factor F.
 

Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.
 

Heterocromatina : Cromatina  condensada que se tiñe en núcleos interfásicos, de replicación tardía. Se postula que no posee genes estructurales.
 

Heterocromatina Constitutiva : Cromatina condensada que es constante en todas las células del organismo. Siempre es genéticamente inactiva y se encuentra en sitios homólogos en pares de cromosomas.
 

Heterocromatina Facultativa : Cromatina que puede alternarse entre heterocromatina y eucromatina.
 

Heterocromosoma  : Cromosomas sexuales.
 

Heteroduplex (Híbrido) : Molécula de ácido nucleico de doble hebra, en la cual cada una de las hebras tiene diferente origen. Estas moléculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesos de recombinación génica.
 

Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un carácter determinado.
 

Híbridización In Situ  : Técnica para la localización citológica de secuencias de DNA complementaria a otra secuencia determinada. La hibridización también se puede realizar en un filtro ó en solución.
 

Híbrido  : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es híbrido, producido por PP x pp.
 

Hipercromicidad  : Es el incremento en la densidad`óptica a 260 nm que ocurre cuando el DNA se denatura.
 

Hipótesis del Balanceo  : Hipótesis propuesta por Francis Crick para explicar como un mismo tRNA puede reconocer de manera específica a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentido pueden ser traducidos con un mínimo de 32 tRNAs diferentes. El balanceo se refiere a un reconocimiento imperfecto que ocurre entre la tercera base del codón con la tercera base del anticodón (en el sentido de la lectura del mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertas reglas específicas.m,
 

Hipótesis de Lyon  : Hipótesis propuesta por Mary Lyon en relación a la inactivación al azar que ocurre en uno de los heterocromosomas X en células somáticas de hembras de mamíferos  (cuerpo de bar). Ocurriría en etapas tempranas del desarrollo como respuesta a una compensación de dosis, dado que los machos sólo presentan un heterocromosoma X. Se desconoce la base molecular de la inactivación, pero involucra a una región del cromosoma llamada XIC (Centro Inactivación X) en el extremo proximal del brazo p.
 

Histonas  : Proteínas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminoácidos básicos como lisina y arginina y participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.
 

Homeobox : Secuencia consenso de aproximadamente 180 nucleótidos que codifican una secuencia de 60 aminoácidos llamada homeodominio, que es un proteína que liga DNA y actúa como factor transcripcional de genes que regulan el desarrollo.
 

Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos los genotipos  V V  y  v v, denominándose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.
 

Homoduplex : Secuencia duplex de ácido nucleico donde el aparamiento entre las bases es de un 100%.
 

Horquilla Replicadora : Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado con el sitio de replicación del DNA. La base de la Y representa DNA de doble hebra. LOs brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra simole que se están replicando. De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebra conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua (hebra retardada).
 

Hot Spot : Sitio en el DNA en el cual la frecuencia de mutación ó recombinación está aumentada.
 

Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno ó paterno (Ej. metilación) durante etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.
 

Inductor : Molécula efectora que activa la transcripción.
 

Ingeniería Genética : Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como Clonamiento de Genes (Ver clonamiento de genes).
 

Interferencia : Medición del grado en que un evento de recombinación impide a que ocurra otro simultáneamente en un sitio adyacente en la misma cromátida.
 

Intron: Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una modificación post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional.
También los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.
 

Inversión : Clase de aberración cromosomal en el cual el orden de los genes se invierte. Se requiere de una secuencia de DNA doble hebra.
 

In Vitro  : Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio".
 

In Vivo  : Significa que ocurre en el organismo vivo.
 

Inversión Paracéntrica / Pericéntrica  : Aberración cromosómica en que por efecto de dos fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma la inversión será del tipo paracéntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brazo distinto del cromosoma, la inversion sera del tipo pericéntrica.
 

IS  : Se refiere a Secuencias de Inserción. Segmento móvil de DNA.
 

Isótopos  : Atomos que poseen el mismo número de protones y electrones, pero difieren en el número de neutrones. En isótopos inestables ocurre una transición a formas más estables y se libera radioactividad.
 

J

Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia como kb para ácidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos de doble hebra.

Lectura de Prueba : Mecanismo molecular para corrección de errores durante la replicación del DNA.
 

Letal recesivo : Alelo que causa la muerte en homocigosis.
 

Ley de Hardy-Weinberg : Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y de genotipos permanecerán en equilibrio en una población infinitamente grande, donde los individuos se crucen al azar  y en ausencia de mutación, migración y selección.
 

Líder : Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo 5' de mRNA. Precede al codón de inicio. También en extremo N-terminal de ciertas proteínas se puede identificar una secuencia líder, necesaria para el paso a través de membranas.
 

Ligadura incompleta : Separación ocasional de 2 genes localizados en el mismo cromosoma (ligados) debido a un evento de recombinación.
 

Locus (Plural: Loci) : Posición del gen en el genoma.
 

Luciferasa: Nombre genérico para una enzima que cataliza una reacción  de bioluminiscencia.
 

Luciferina : Nombre genérico del sustrato para la luciferasa.
 

Mapa de Ligadura : Representación ordenada de los genes en un cromosoma y se obtiene observando los porcentajes de recombinanción. Para un genoma bien descrito el número de mapas = número de grupos de ligadura = número de cromosomas.
 

Mapa de restricción  : Mapa genético del DNA que muestra los sitios de reconocimiento de enzimas de restricción.
 

Mapa Físico : Representación ordenada de los genes en un cromosoma basado en unidades físicas (pares de bases de DNA) más que en recombinación.
 

Mapa Genético  : Representación del orden y locaclización relativa de los genes.
 

Marco de Lectura : Secuencia lineal de codones ó tripletes en un ácido nucleico. Es una de tres posibles alternativas de lectura de una secuencia nucleotídica de una serie de tripletes.
 

Material Genético  : Moléculas informacionales que presentan la capacidad de autoduplicarse y de expresar la información que contienen en la síntesis de polipéptidos específicos. En células eucariotas y procariotas el material genético es DNA de doble hebra. En virus el material genético puede ser DNA de hebra doble ó simple. También en virus el material genético puede ser RNA de hebra doble ó simple.
 

Meiosis : Proceso en gametogénesis ó esporogénesis durante el cual ocurre un evento de replicación del DNA seguido por dos divisiones nucleares produciéndose cuatro células haploides.
 

Mellizos Dicigóticos: Mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2 espermios.
 

Mellizos Homocigóticos (Gemelos) : Mellizos producidos por la fecundación de un óvulo por un espermio.
 

Metahembra ó Superhembra : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre número de heterocromosomas X y número de autosomas excede a 1.0. Son estériles y presentan una viabilidad reducida.
 

Metamacho ó Supermacho : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre número de heterocromosomas X y número de autosomas  es menor a 0.5. Son estériles y presentan una viabilidad reducida.
 

Metástasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de formar  focos cancerosos secundarios a distancia del foco original.
 

Metilación de DNA : Adición de grupos metilo al DNA y generalmente asociado con la inactivación de genes en cromosomas.

 
Método de Maxam y Gilbert  : Método de secuenciación de DNA desarrollado por Allan Maxam y Walter Gilbert. El método utiliza enzimas de restricción para la obtención de los fragmentos a secuenciar, marcación con P³² , reactivos químicos específicos que reconocen a cada una de las bases y ruptura de la secuencia,   separación de fragmentos mediante electroforesis y autoradiografía.
 

Microsatélite: Ver SSR.
 

Migración: Ver flujo génico.
 

Mitógeno : Compuesto que estimula la mitosis en células que no se dividen. Ej. fitohematoglutinina.
 

Mitosis : Corresponde a la separación de los cromosomas previamente duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula hija recibe la misma cantidad y calidad de material genético.
 

Molécula Híbrida ó Molécula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuencia de DNA que se forma por la fusión de segmentos de DNA de diferente origen.
 

Monoploidía : Condición en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas, por lo tanto el genoma es n.
 

Monosomía : Condición aneuploide en la cual falta el homólogo de un par de cromosomas. Se simboliza como 2n-1.
 

mRNA : Molécula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce desde el extremo 5' al extremo 3' en una cadena polipeptídica. Los mRNA procariontes se caracterizan por ser policistrónicos y los mRNA eucariontes son monocistrónicos.
 

mRNA  Policistrónico (Poligénico) : Molécula de RNA mensajero que codifica para la secuencia de aminoácidos de dos ó más cadenas polipeptídicas de genes estructurales adyacentes.
 

mt DNA : DNA mitocondrial.
 

Mutación : Cambio en el material genético.
 

Mutación Condicional : Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de condiciones pero el fenotipo cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.
 

Mutación Constitutiva : Mutación que causa que un gen cuya expresión es regualada se exprese sin regulación.
 

Mutación  Espontánea : Mutación no inducida por agente mutagénico.

 
Mutación  Homeótica : Mutación que afecta a genes que codifican para órganos ó partes específicas y se forma otra estructura.
 

Mutación  Inducida : Mutación que ocurre por efecto de agentes mutágenos químicos ó físicos.
 

Mutación  Línea Germinal : Mutación que afecta a la línea germinal de individuos que se reproducen sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los descendientes a través de los gametos.
 

Mutación  Missense : Mutación que altera el significado del codon, codifica para otro aminoácido ( mis = mistake = error).
 

Mutación  neutra : Mutación que no presenta un significado adaptativo inmediato ó efecto fenotípico.
 

Mutación  silenciosa : Mutación que no se expresa fenotípicamente.
 

Mutación  por corrimiento de marco de lectura : Cambio en el material genético por adición ó deleción de una base, lo que provoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA, originándose nuevos tripletes.
 

Mutación  por sustitución de par de bases : Cambio en un gen relacionado con el cambio de un par de bases por otro. Ej. AT cambia por GC.
 

Mutación  supresora : Mutación que restablece parcial ó totalmente la función perdida por efecto de una mutación en otro sitio.
 

Mutante : organismo ó célula portadora de una mutación; alelo alterado con una función diferente al normal. Generalmente (no siempre) es recesivo.
 

Mutágeno : Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las mutaciones.
 

Mutante condicional : Mutante que expresa el fenotipo normal bajo determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones (restrictivas).
 

Muton : Unidad más pequeña de mutación en el gen, y corresponde al cambio en una base.

 
Mycoplasma : Corresponde al género de bacterias que incluye a las células más pequeñas que se conocen y por lo tanto las que más se acercan a un concepto de célula mínima. Presentan un diametro de 0.3-0.8 um con un tamaño aproximado de genoma de 500 megadaltons y la capacidad de codificar para 700 proteínas diferentes. Las colonias en placas de agar son diminutas, menores de 1mm de diametro, observándose bajo la lupa ó microscopio.
 

Nick Translation  : Método para marcar radioactivamente moléculas de DNA duplex utilizando DNasa I y DNA polimerasa.
 

No Disyunción  : Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I ó neiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.
 

NOR ó Región Organizadora del Nucléolo  : Región cromosomal que contiene los genes de rRNA.
 

Northern Blot : Técnica que permite la identificación de moléculas específicas de RNA. Básicamente consiste en la separación electroforética de RNA, traspaso a un filtro e hibridización con sonda marcada.
 

Nucleasa  : Enzima que cataliza la degradación de ácidos nucleicos  rompiendo los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas específicas para DNA se denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA son RNasas.
 

Nucleasa S1 : DNasa que corta y degrada DNA de hebra simple.
 

Nucleoide Bacteriano : Región citoplasmática de células procariotas que contiene al cromosoma.
 

Nucléolo : Organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades. ribosomales.
 

Nucleósido  : Es una base púrica ó pirimídica unida covalentemente al azúcar (ribosa ó deoxiribosa).
 

Nucleótido : Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el DNA se encuentran los deoxiribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar ( 2' Deoxiribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentran los ribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar ( Ribosa) + Fosfato.
 

Nucleosoma : Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octámero de cuatro histonascdiferentes, una histona de unión y 170 a 240 bp de DNA.
 

Nulisomía  : Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par.
 

Okazaki  : Fragmento de DNA producto de la síntesis discontinua. Ver fragmento Okazaki.
 

Oligonucleótido  : Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20).
 

Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes)  : Genes presentes en estado funcional en células cancerosas y responsables del estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc.
 

Operador  : Región de la molécula de DNA adyacente al promotor  que interactúa con proteína represora específica para controlar la expresión de genes adyacentes.
 

Operon  : Unidad genética en procariontes que consiste de uno ó más genes estructurales cuya transcripción está controlada por un gen operador adyacente y un promotor.
 

Ori  : Secuencia específica de DNA necesaria para el inicio de la replicación en procariontes.
 

ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica para una proteína.

Palíndrome : Son secuencias de DNA de doble hebra del tipo repetidas invertidas. La lectura en la saecuencia de bases es igual de derecha a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo: 5´ ATGGCGCCAT 3´
                                    3´ TACCGCGGTA 5´                                
 

Paradoja C : Se refiere a una aparente paradoja que existe al no observarse una relación directa entre el contenido de material genético y la complejidad evolutiva de las especies.
 

Par de Bases : Se refiere a un par de bases complementarias, cada base presente en una hebra diferente de la molécula. Ej: AT y GC.
 

Partidor : Es una secuencia oligonucleptídica corta necesaria para iniciar la replicación del DNA.
 

Penetrancia : Habilidad de un gen de expresarse.
 

Peptidasa Señal : Enzima localizada en la cisterna del retículo endoplásmico que cataliza la eliminación de la secuencia señal de polipéptidos.
 

Peptidil Transferasa : Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal mayor) que cataliza la formación del enlace peptídico en el proceso de biosíntesis proteica.
 

PCR : Ver reacción en cadena de la polimerasa.
 

Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA. Timina sólo en DNA y uracilo sólo en RNA.
 

Plásmido : Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no esenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse de manera dependiente ó independiente de la replicación del cromosoma de la célula huésped.
 

Población : Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo acervo genético).
 

Poliploidía : Célula con más de dos conjuntos de cromosomas.
 

Polialelos  : Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismo locus.
 

Poligenes  : Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma característica.
 

Población Mendeliana : Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan entre sí y comparten el mismo acervo genético. Es la unidad básica de estudio en genética de poblaciones.
 

Polilinker : Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene múltiples sitios de reconocimiento para enzimas de restricción. Generalmente se incorporan a vectores de clonamiento.
 

Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos nucleicos por complementaridad de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA polimerasa DNA dependiente: síntesis de RNA utilizando un templado de DNA.  La polimerización de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP); polimerización de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).
 

Polinucleótido : Secuencia de 20 ó más nucleótidos unidos por enlaces fosfodiesteres 5' a 3'.
 

Polipéptido : Molécula formada por la unión covalente de aminoácidos. Este término se utiliza para indicar que la cadena polipeptídica está en su estructura primaria, que aún no se ha plegado paraa aumir la configuración tridimensional funcional.
 

Poliploidía : Condición en la cual una célula u organismo posee una serie adicional de cromosomas.
 

Poliribosomas : Conjunto de ribosomas que están traduciendo un mismo mRNA.
 

Polisoma : Ver poliribosomas.
 

Plásmido Ti  : Plásmido inductor de tumor presente en Agrobacterium tumefaciens.
 

Pleiotropismo : Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas. Ej. En anemia faliciforme ocurre una sustitución de una base en el gen que codifica para la cadena beta de la hemoglobina formándose un triplete mis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posicón es responsable de la aparición de múltiples alteraciones fenotípicas en el individuo.
 

Ploidía : Se refiere al número de series de cromosomas. Ej. Diploidía: dos series de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series de cromosomas ó 3n.
 

Poli A   : Secuencia de 50-250 nucleótidos de adenina que se agregan como una modificación post transcripcional al extremo 3' de RNAm eucariontes mediante la enzima poli A polimerasa. La reacción se conoce como poliadenilación.
 

Polialelos  : Diferentes formas alélicas en un mismo locus. 
 

Poligenes  : Varios pares de genes que codifican para una misma característica. También existe una contribución del medio ambiente.

 
Polimorfismo Cromosomal : Secuencia de DNA que presenta dos ó más variantes en la población.
 

Poliproteína : Se refiere a una  molécula de proteína que es inactiva. Por modificación post traduccional da origen a diferentes proteínas activas.
 

Primosoma : Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa y probablemente otros polipéptidos que en conjunto catalizan el inicio del proceso de replicación del DNA.
 

Proto-oncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando la proliferación celular. PProto-oncogenes pueden convertirse en oncogenes por mutaciones.
 

Protoplasto : Célula vegetal ó bacteria desprovista de pared celular.
 

Prototrofo : Cepa capaz de crecer en medio mínimo.
 

Primasa : Enzima templado dependiente  que participa en la síntesis del primer.
 

Primer (Oligonucleótido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta (generalmente RNA) que se sintetiza a partir de la enzima primasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una de las hebras del DNA que se autoduplicarán. El primer proporciona un extremo 3' OH libre para que las enzimas DNA polimerasas prosigan el proceso de síntesis de DNA. Finalmente los primers son eliminados y reemplazados por secuencias de DNA.

 
Primosoma : Es un complejo de proteínas que incluye a la enzima primasa  y está encargado de la síntesis del primer.
 

Prion : Agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuesto principalmente por la proteína PrP, con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedades neurodegenerativas en ovejas y probablemente también en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).
 

Procarionte : Tipo de célula que no posee un núcleo verdadero.
 

Promotor  : Región esencial para la transcripción de los genes. Presenta función regulatoria y es reconocida por la RNA polimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol. eucarionte reconoce al promototr através de factores transcripcionales.
 

Proteasa : Nombre genérico que reciben las enzimas que rompen el enlace peptídico de una cadena polipeptídica. Las proteasas se clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo catalítico: proteasas de serina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en las aspartil proteasas, dos residuos de ácido aspártico se encuentran en el sitio activo de la enzima.
 

Proteína : Molécula compuesta por una (proteína monomérica) ó más cadenas polipeptídicas (proteína multimérica). Los aminoácidos dentro de la cadena polipeptídica están unidos por enlaces covalentes denominados enlaces peptídicos. Diferentes cadenas polipeptídicas están unidas principalmente por enlaces no covalentes.
 

Proteína Heteromultimérica : Proteína formada por diferentes subunidades, y por lo tanto codificada por diferentes genes.
 

Proteína Homomultimérica : Proteína formada por varias subunidades iguales, y por lo tanto codificada por un mismo gen.
 

Proteína SSB : Proteínas que se unen al DNA de hebra simple en el proceso de replicación del DNA, con la finalidad que la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.
 

Proto-oncogen : Gen que en células normales participa en el control de la proliferación celular normal y que por mutación puede convertirse en un oncogen.
 

Proyecto Genoma Humano : Proyecto  para obtener la secuencia completa de los 3 billones (3x10⁹) pares de bases del genoma humano y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000-100.000.
 

Puente de Hidrógeno : Atracción electrostática que estabiliza a las moléculas duplex de ácidos nucleicos. Ocurre entre un átomo de H enlazado a otro átomo fuertemente electronegativo (O ó N) con otro átomo que es electronegativo ó contiene un par de electrones sin compartir. Ejemplo: A se une con T mediante dos puentes de H. G se une con C mediante tres puentes de H.
 

Puff de Cromosoma  : Es la expansión de una banda de un cromosoma gigante asociado con transcripción de un locus de la banda.
 

Punto R : También conocido como punto de restricción de la fase G1 en el ciclo celular. Define si la célula pasa a la etapa siguiente (S) de replicación del DNA ó si la célula no inicia otro ciclo celular.
 

Purina : Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G). En secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra una base púrica reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica A reconoce a la pirimidina T (en DNA) y U (en RNA). La púrica G reconoce a la pirimidina C.
 

Quiasma  : Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas que ocurre durante el proceso de recombinación genética. Se observa en el estado de diploteno de la primera división meiótica.
 

RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)  : Es un tipo de marcador molecular que involucra la visualización de fragmentos de DNA de diferentes tamaños generados por PCR utilizando partidores de secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo costo. Desventaja: baja reproducibilidad.
 

Reacción en Cadena de la Polimerasa : Es un método in vitro para la amplificación enzimática de secuencias específicas de DNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa Taq.  La amplificación ocurre a través de ciclos de denaturación, anillamiento con primer y extensión con DNA pol.La secuencia de DNA se amplifica >10⁶ veces.
 

Rec A  : Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y también participa en recombinación.
 

Recesividad  : Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus está enmascarado, no se detecta fenotípicamente.
 

Recombinación  : Mecanismo controlada genéticamente que conduce a la formación de nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre mediante los mecanismos de transducción, transformación y conjugación. En eucariontes la recombinación ocurre en la meiosis I.
 

Regla GT-AG : Se refiere a la existencia de estos dos dinucleótidos en la primera y última posición de intrones de genes nucleares.
 

Replicación Bidireccional  : Mecanismo de replicación de DNA en que a partir del gen de origen de la replicación se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven simultáneamente en direcciones opuestas.
 

Replicación Semiconservativa  : Mecanismo de replicación de DNA en que cada una de las hebras sirve de molde ó templado para la síntesis de la hebra complementaria. Así, cada una de las moléculas hijas tiene una hebra de origen parental y la otra recien sintetizada.
 

Replicación Semidiscontinua  : En la replicación del DNA, una de las hebras templado se replica de manera continua y la otra hebra de manera discontinua, formándose los fragmentos de Okazaki.
 

Replicon : Unidad de replicación del DNA que se replica a través de múltiples horquilllas replicadoras. Definido por un gen de origen y un gen de término de la replicación. El genoma de E. coli representa un solo replicon. Un cromosoma eucarionte posee varios replicones.
 

Replisoma : Complejo de proteínas, incluyendo la DNA polimerasa que se ensambla en la horquilla de replicación bacteriana para sintetizar DNA.
 

Represión por Catabolito : Describe la disminución en la expresión de muchos operones bacteriales que ocurre por la adición de glucosa. Ocurre por disminución en el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al regulador CAP.
 

Represor : Proteína que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a un gen, y bloquean su transcripción.
 

Retrocruza  : Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generación parental.
 

Retrovirus : Clase  de virus con envoltura  que contiene un genoma de RNA de hebra simple (+) protegido por una envoltura icosahédrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la síntesis de una copia de DNA a partir del genoma viral. Estos virus están ampliamente distribuídos entre los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.
 

Reversión : Mutación que restablece el fenotipo normal.
 

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) : Fragmentos de restricción de longitud polimórfica. Son uno de los marcadores moleculares de mayor utilización en mejoramiento genético. Para obtener un patrón de RFLP se debe aislar DNA, se digiere con enzimas de restricción y se analizan mediante un Southern Blot hibridándose  con una sonda marcada.
 

Rh : Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.
 

Ribosoma : Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y encargado junto con tRNA y mRNA de la biosíntesis proteica.
 

RNA   : Acido ribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base  (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azúcar  (ribosa) + fosfato. Moléculas de RNA son de hebra simple.  Adoptan estructuras secundarias y terciarias, con participación de secuencias duplex, que le confieren mayor estabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases de moléculas de RNA: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso de traducción ó biosíntesis proteica.  Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden ser de hebra simple ó doble.
 

RNA ligasa  : Enzima que participa en modificación post transcripcional de moléculas de RNA, durante la eliminación de intrones y unión de los exones.
 

RNA m  : Molécula de RNA mensajero  que contiene la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína.
 

RNAm Monocistrónico  : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un sitio de término para la traducción; codifica por lo tanto para una cadena polipeptídica. Por modificación post traduccional pudiera dar origen a dos ó mas cadenas polipeptídicas.
 

RNA  Nuclear Heterogéneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en el núcleo, incluyen a moléculas precusoras e intermediarios en la obtención de mRNA, tRNA y rRNA. También incluye secuencias producto de la modificación post transcripcional que no forman parte de la molécula funcional y por lo tanto no serán transportadas al citoplasma.
 
 

RNA Policistrónico  : RNAm procarionte que lleva la información para la síntesis de más de una cadena polipeptídica.
 

RNA Polimerasa  : Enzima encargada de la transcripción. Cataliza la síntesis de RNA utilizando como molde ó templado una hebra de DNA.
 

RNA Polimerasa I  : Enzima eucarionte localizada en el nucléolo y cataliza la transcripción de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.
 

RNA Polimerasa II  : Enzima eucarionte que cataliza la transcripción de genes que codifican para RNAm.
 

RNA Polimerasa III  :  Enzima eucarionte que cataliza la síntesis de tRNA y RNAr 5s.
 

RNA Replicasa : Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra hebra de RNA. (Replicación de genomas virales de RNA).
 

RNA Ribosomal : Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales de los ribosomas. En procariontes se distinguen moléculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en eucariontes se encuentran moléculas de rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.
 

RNA sn : RNA nuclear pequeño (small nuclear). Especies de moléculas de RNA en el rango de 90 a 400 nucleótidos. Se asocian con proteínas formando partículas ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.
 

RNasa H : Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNA-DNA y degrada a la hebra de RNA del duplex.
 

Roentgen : Unidad de medida de la cantidad de radiación y corresponde a la generación de 2.083 x 10 ⁹  pares de iones en un cm ³ de aire a 0ºC y a una presión atmosférica de 760 mm de Hg. Se abrevia R.
 

S (Unidad Svedberg) : Unidad de medida de la tasa de sedimentación de una partícula en un campo centrífugo. Es una velocidad de migración utilizada para caracterizar macromoléculas y complejos macromoleculares. Ej: El ribosoma eucarionte es 80s y cada una de sus subunidades son 60s y 40s. Una unidad S = 10^-13 cm/seg. Se determina mediante ultracentrifugación y depende del tamaño de la partícula, de su densidad, de la densidad y viscosidad del medio en el cual se encuentra y de la fuerza centrífuga.
 

Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA repetida entre 10⁵ a 10⁷ veces en el genoma.
 

Secuencia Consenso : Secuencia de nucleótidos comunes en una región definida de DNA. Ej. caja TATA.
 

Secuencia de Inserción (Elemento IS) : Es el elemento de transposición más simple encontrado en procariontes. Es un segmento móvil de DNA que contiene los genes necesarios para el proceso de inserción de un segmento del DNA en el cromosoma y para la movilización de dicho segmento a una localización diferente.
 

Secuencia Líder : Secuencia nucleotídica de un mRNA localizada en el extremo 5'. Puede contener sitios regulatorios ó de unión al mRNA.
 

Secuencia Moderadamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA repetida entre 10³ a 10⁵ veces en el genoma.
 

Secuencia Río Abajo (Downstream) : Secuencias nucleotídicas de un gen localizadas en la región que se transcribe. Se numeran a partir del nucleótido de inicio de la transcripción como +1, +2 y así sucesivamente.
 

Secuencia Río Arriba (Up Stream) : Secuencias nucleotídicas de un gen  localizadas anteriormente a la región que se transcribe. Se numeran desde el nucleótido de inicio de la transcripción como -1, -2 y así sucesivamente. Ejemplo: nucleótidos del promotor.
 

Secuencia Señal : Secuencia polipeptídica rica en aminoácidos hidrofóbicos presente en el extremo amino terminal de polipéptidos que son secretados de la célula. Esta secuencia es eliminada y degradada en la cisterna del retículo endoplásmico.
 

Secuencia Shine-Dalgarno : Secuencia de nucleótidos AGGAGG (polipurinas) en la secuencia líder de genes procariontes que codifican para mRNA y que sirve de sitio de unión al ribosoma. En el ribosoma es el rRNA 16s de la subunidad ribosomal menor el que tiene una secuencia complementaria al cual se une el mRNA.
 

Secuencia Trailer : Secuencia de nucleótidos que no se traduce localizada en extremo 3' del mRNA, después del codón de término.
 

Segregación : Transmisión al azar de alelos de un locus de padres a hijos via meiosis. También conocido como primera ley de Mendel.
 

Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de por mutación de un gen activo.
 

Sexo Heterogamético  : Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
 

Sexo Homogamético  : Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce sólo gametos del tipo AX .
 

Síndrome Cri-du-Chat : Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
 

Síndrome Down  : Condición clínica en seres humanos caracterizadas por varias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los individuos afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21 (2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos son portadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21. Ejemplo:  individuo 13.13/21 (un cromosoma 13 es normal y el homólogo lleva un fragmento del 21) y 21.21 (ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tanto existe información extra para el cromosoma 21.
 

Síndrome  Edwards : Anormalidad aneuploide que afecta a la población humana en una frecuencia de 1/10.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 18.
 

Síndrome Inmunodeficiencia Adquirida : Ver AIDS.
 

Síndrome  Klinefelter : Aberración cromosómica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en individuos machos. Machos portadores de esta aberración presentan un cromosoma X extra. Así el genotipo normal AAXY cambia a AAXXY. Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles y ocasionalmente presentan retardo mental.
 

Síndrome Patau : Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.
 
 
Síndrome Turner : Aberración cromosómica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en individuos hembras. Hembras portadoras de esta aberración presentan un cromosoma X menos (monosomía). Así el genotipo normal AAXX cambia a AAXO. Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles. Tienden a ser de baja estatura, presentar un cuello ensanchado (tipo "alado") y menor desarrollo mental.

 
snRNP : Partícula ribonucleoproteica nuclear pequeña. Complejos formados por RNAs nucleares pequeños y proteínas durante el procesamiento post transcripcional de pre-mRNA.
 

snRNA : RNA nuclear pequeño. Participa en el procesamiento de pre-mRNA.
 

Sonda : Molécula utilizada para identificar a otra molécula. Por ejemplo, para identificar un gen se utiliza como sonda el mRNAcorrespondiente  ó el cDNA. En ambos casos la sonda debe estar marcada (ej. radioisótopo). En este caso la identificación ocurre por complementaridad de bases.
 

Southern Blot  : Técnica desarrollada  por E.M. Southern y utilizada para analizar fragmentos de DNA, los cuales son separados mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda específica.
 

Splicing : Mecanismo de corte y reunión de un biopolímero lineal. Eliminación de intrones del transcrito primario y unión de exones.
 

Splicing Alternativo: Mecanismo de modificación post transcripcional alternativo para un mismo premRNA y da origen a diferentes moléculas de mRNA, cada una de ellas codifica para diferentes polipéptidos.

SSR : Secuencia Simple Repetida. También conocido como microsatélite. Tipo de marcador molecular que involucra amplificación por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.
 

Sustitución de Bases : Tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio de una base por otra. El cambio de bases púricas por púricas ó de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transición. Cambios de púricas por pirimidinas ó vice-versa se conoce como Transversión.
 

Sustancia H : Carbohidrato presente en la superficie del glóbulo rojo: Cuando no se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si se modifica por adición de monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos A, B y AB dependiendo de la modificación.
 

Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa ó cadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par de genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia menor  tt=talasemia mayor.
 

T-DNA  : Secuencia de DNA del plásmido Ti que es Transferida al genoma de la célula vegetal en el proceso de infección de Agrobacterium tumefaciens.
 

Telomerasa : Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los extremos de cromosomas eucariontes.
 

Termociclador : Instrumento que permite ejecutar en forma automatizda la técnica dePCR. Mediante la aplicación de ciclos térmicos secuenciales ocurre la denaturación, hibridación y síntesis de DNA.
 

Tm  : Temperatura de fusión (melting) del DNA, y corresponde a la temperatura en la cual el 50% del DNA tiene sus hebras separadas.
 

Topoisomerasa : Enzima que provoca cambios topológicos en el DNA. Durante la replicación del DNA estas enzimas facilitan el desenrrollamiento de la molécula duplex.
 

Traducción : Proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por la interacción de los productos transcripcionales maduros (mRNA, tRNA-aa, ribosomas)
 

Transcripción : Síntesis enzimática de RNA utilizando un templado de DNA.
 

Transcripto primario : Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. En eucariontes todos los transcriptos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de RNA funcionales. En procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no requieren de modificación post transcripcional, de manera que es posible que se acoplen los procesos de transcripción con traducción.
 

Transformación : En bacterias se relaciona con un tipo de recombinación genética que involucra la incorporación de DNA libre.
 

Transición : Tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia por otra púrica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.
 

Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una copia de DNA utilizando como templado una molécula de RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:
1. Síntesis de DNA dependiente de RNA
2. Eliminanción del RNA en el heteroduplex resultante DNA-RNA
3. Síntesis de DNA dependiente de DNA
 

Transferasa Terminal  : Enzima que adiciona nucleótidos en extremos 3'OH de hebras nucleotídicas. No requiere de templado.
 

Transgénico : Se refiere a animales modificados genéticamente mediante la introducción de nuevas secuencias de DNA en la línea germinal.
 

Transversión : Tipo de mutación puntual relacionada con la sustitución de una base púrica por pirimidina o pirimidina por púrica.
 

Translocación de Proteínas: Movimiento vectorial de proteínas sintetizadas en el citoplasma a través de membranas (Ej. incorporación a mitocondrias, a retículo endoplásmico).
 

Translocación Recíproca ó No Recíproca : Aberración cromosómica que involucra el intercambio de fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no homólogos. Para que ocurra cada uno de los homólogos debe ser portador de una fractura. El nombre que reciba la translocación dependerá si el intercambio de material genético es recíproco ó no.
 

Transposon (Tn) : Elemento genético móvil  que contiene genes para su  inserción en el cromosoma y para su movilización a otras localizaciones.
 

Triploidía : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.
 

Trisomía : Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La célula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.
 

Tritio (³H) : Isótopo radioactivo del hidrógeno, con una vida media de 12.46 años.
 

tRNA : Molécula de RNA de transferencia, clásicamente definida por su forma de hoja de trébol. Actualmente se propone una forma de L. Através del asa del anticódigo se une al mRNA en el proveso de traducción. En su extremo 3' lleva unido covalentemente un amino ácido específico.
 

tRNA cognado : Molécula de tRNAreconocida por una molécula específica de aminoacil-tRNA sintetasa.
 

tRNA Isoaceptor : Molécula de tRNA que reconoce a más de un aminoácidos diferente.
 

tRNA-supresor  : Molécula de tRNA portadora de una mutación en el asa del anticódigo que le permite reconocer y traducir un triplete sin sentido.
 

Unidad Transcripcional  : Es la distancia entre el sitio de inicio y de término de la RNA polimerasa.
 

Unidad Transcripcional Compleja  : Se refiere a aquellas unidades transcripcionales que se transcriben en una molécula de pre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo origina diferentes moléculas de mRNA funcionales, cada una codifica para un producto diferente.
 

Unidad de Mapa  : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinación. Ver centi-Morgan.
 

Valor C : Contenido haploide de DNA presente en el genoma.

 
Variación Continua: Ver herencia cuantitativa.
 

Vector de Clonamiento : Molécula de DNA capaz de replicarse autónomamente en la célula huésped y en la cual se incorpora covalentemente el fragmento de DNA a clonar.
 

Vector de Expresión : Plásmidos ó fagos que poseen regiones promotores para expresar las secuencias clonadas de DNA.
 

Vector "Shuttle" : Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ó más organismos huésped. Ej. En E. coli y S. cerevisiae.
 

Vigor Híbrido : Ver heterosis.
 

Virus : Organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico, DNA ó RNA, nunca ambos y  sólo pueden reproducirse dentro de una célula húesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material genético en la forma de DNA ó RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple ó hebra doble.
 

Western Blot ó Inmunoblot : Reconocimiento de polipéptidos específicos en una muestra, después que las proteínas se han separado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidas con un anticuerpo específico.
 

Wild-type : Se refiere al alelo "normal", aquel que predomina en la población. 
 

YAC (Yeast Artificial Chromosome) : Vector de clonamiento en la forma de un cromosoma artificial de levadura. Construído utilizando elementos cromosomales que incluyen telómeros (de ciliados), centrómeros, origen de replicación y genes marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA. eucarionte.
 

Zipper de Leucina : Motivo estructural en proteína que liga DNA que se caracteriza por un segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipéptidos pueden interactuar par formar un dímero que se une al DNA.