La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo.
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo , es decir, el gen correspondiente se encontraba localizado en el heterocromosoma X.
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A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos.
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En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones la F1 y F2.
Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X.
Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo (Figura 1.2).
Los machos no presentan homocigosis o heterocigosis para aquellos genes localizados en el heterocromosoma X pero ausentes en el Y, entonces se habla de hemicigosis.
Herencia ligada al sexo en seres humanos
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.
La herencia de las características ligadas al sexo se pueden identificar a través de análisis de pedigree.
La figura 3 muestra el árbol genealógico de la reina Victoria de Inglaterra donde se observa como la hemofilia afecta a varios de sus descendientes.
Varios aspectos interesantes de este árbol ayudan a confirmar el tipo de herencia que presenta esta característica. Primero, la Hemofilia "se salta" generaciones. Aunque el integrante de la familia real Alexis (1904-1918) era hemofílico, sus padres sus abuelos no lo eran. Esto mismo ocurre en diversos lugares del árbol genealógico lo que indica un tipo de herencia recesiva.
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Observando la figura se encuentra que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el gen responsable de la hemofilia estaría ligado al sexo.
Los hombres son hemicigotos. Por lo tanto se espera que el fenotipo de un carácter recesivo ligado al sexo sea más frecuente en los hombres que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un segundo cromosoma X que pueda llevar el alelo normal.
Si este tipo de herencia es correcto, se pueden realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes de mujeres portadoras (heterocigotas). Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora. El árbol muestra lo correcto de estas predicciones.
El carácter no se transmite de padre a hijo en ningún lugar del árbol debido a que él aporta el cromosoma Y, no el X que es donde se lleva la enfermedad. Cuando una característica se transmite a través del heterocromosoma Y se habla de herencia holándrica.
Otro aspecto interesante de este árbol es que no hay indicios de la enfermedad en antepasados de la Reina Victoria, aunque ella era heterocigota, pues tuvo un hijo afectado y dos hijas portadoras. Así pues, uno de los cromosomas X de la Reina Victoria tenía el alelo de la hemofilia, a pesar de que su padre era hemicigoto normal. Esto se puede explicar suponiendo que hubo un cambio (mutación) en uno de los gametos que originaron a la reina Victoria.