En general cada célula somática de los individuos de una misma especie contiene el mismo número de cromosomas y estos se encuentran en pares, denominándose cromosomas homólogos.
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Los cromosomas de una celula pueden ser fotografiados en el microscopio de luz, cuando estos se encuentran en la etapa de metafase de la mitosis. Estos cromosomas son recortados de la imagen y dispuestos en parejas homólogas creando un cariotipo (figura 1).
La existencia de aberraciones cromosómicas puede ser detectada fácilmente al nivel de cariotipo.
Ploidía
Este término se refiere al número de series ó conjuntos de cromosomas que una célula posee. La mayoría de las especies con reproducción sexual son diploides. Así por ejemplo, en los seres humanos la dotación cromosomicas de las células somáticas es diploide, porque cada uno de los 23 cromosomas tiene un homológo que presenta igual longitud, posición de centrómero y la misma secuencia de genes, formándose de esta manera pares de cromosomas. Cuando se produce la formación de gametos, el número diploide, que en seres humanos es de 46 cromosomas, se reduce a la mitad obteniéndose un número haploide = n de 23 cromosomas.
Variaciones en el número de series de cromosomas pueden ocurrir desde la pérdida hasta la adición de uno o más conjuntos de cromosomas. Estos cambios en el genoma son del tipo euploide, puesto que se mantiene un número global de cromosomas. Ej: 2n, 3n, 4n, etc...
Cuando se adicionan conjuntos completos de cromosoma ocurre una poliploidia (Tabla 1).
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Las bacterias sólo tienen un cromosoma, y por lo tanto son monoploides.
El número de conjuntos de cromosomas en un núcleo puede aumentar por autopoliploidía
El número de series de cromosomas en un núcleo puede aumentar por la adición de genomas de la misma especie. Esto se conoce como autopoliploidía, y puede ocurrir a través de los siguientes mecanismos:
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Si en la mitosis ocurre una anafase anormal por efecto de una no disyunción, entonces el número de series de cromosomas de uno de los núcleos aumenta al doble
- Dos o más núcleos haploides producidos en la meiosis se pueden fusionar para formar un gameto diploide. Después de fusionarse con un gamento haploide se obtiene un cigoto triploide
- La autopoliplodía es un proceso normal en ciertos tejidos somáticos en seres
Los géneros Artemia, Echinus (erizo de Mar), Ascaris tienen especies autotetraploides.
El número de conjuntos de cromosomas en un núcleo puede aumentar por alopoliploidía
El número de conjuntos de cromosomas en un núcleo también puede aumentar por la adición de genomas de diferentes especies. Esto se conoce como alopoliploidía, y ocurre por ejemplo cuando se tienen dos especies, una con 2n=4 y la otra 2n=6. Al cruzarse se obtiene un híbrido interespecífico con 5 cromosomas. Si el híbrido sobrevive, este será esteril, porque ninguno de los cromosomas tiene un homólogo. Pero si cada cromosoma se replica, el individuo será 2n=10. El trigo cultivado, tabaco y algodón se originaron por alopoliploidía.